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23/Jul/03

Crean un test que descubre el síndrome de Down al principio del embarazo

Una prueba genética podría informar de forma más barata y con menos riesgo prenatal a los futuros padres sobre la presencia o no de algunas anomalías en el feto, como la trisomía 21 o síndrome de Down, a las cinco semanas de gestación. Además con este test, los progenitores pueden conocer antes el sexo de su futuro bebé.

(elmundosalud.com) Hasta el momento, el método fiable con el que cuenta la medicina para detectar alteraciones como el síndrome de Down, la amniocentesis, es potencialmente peligroso y se realiza cuando la mujer ha alcanzado el cuarto mes de embarazo.

Esta nueva prueba genética, basada en la misma técnica que la citología cervical, podría permitir a los médicos obtener células fetales mediante un procedimiento mucho menos invasivo. Las células del feto son aisladas, identificadas genéticamente y evaluadas para comprobar si portan algún tipo de alteración como el síndrome de Down o la fibrosis quística.

Científicos del Australian Genome Research Facility, en Brisbane (Australia), responsables de este test explican que "ya que es una buena prueba pensamos que estará disponible lo antes posible" y añaden que seguramente antes de dos años saldrá al mercado.

Con ella, los padres contarán con más tiempo para decidir si quieren continuar con el embarazo o no si se detecta alguna alteración en el feto. Según estos científicos, podrían llevarse a cabo pruebas prenatales en todas las mujeres.

En la amniocentesis se debe introducir una aguja larga y fina a través del abdomen de la embarazada para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico y conlleva un riesgo de aborto del 1%. En la actualidad, se propone esta prueba a las mujeres entre la semana 15 y 18 de gestación para valorar si su bebé presenta síndrome de Down u otros trastornos. En España, la interrupción legal del embarazo tienen como fecha límite la semana 22.

Debido a ese peligro de pérdida del feto, la amniocentesis sólo se realiza en las mujeres de alto riesgo, aquellas con una edad superior a los 35 años. Los investigadores estiman que más del 80% de los embarazos con síndrome de Down que se dan en gestantes jóvenes en Australia no se identifican. Esta nueva prueba puede proponerse a todas las embarazadas.

El test consiste en la toma de células fetales, presentes en el cérvix de la gestante, de la misma forma que se hace en la citología. Por lo que otra ventaja añadida es que puede llevarla a cabo fácilmente cualquier ginecólogo y enviar después la muestra al laboratorio para el posterior análisis de ADN para confirmar que esas células pertenecen al feto.

Los investigadores australianos realizaron estas pruebas a 600 mujeres que se encontraban entre la semana quinta y 35 de gestación. En los bebés también se llevaron a cabo test cuando nacieron para comparar los resultados. "Estos autores piensan que esta prueba puede realizarse en la semana quinta de embarazo y que los resultados estén disponibles el mismo día". Aunque las células fetales han sido identificadas en el cérvix durante muchos años, ésta es la primera vez que se han aislado eficazmente de una muestra de una citología.

El Dr. Ian Findlay, principal autor del estudio, explica que "lo que hacemos es más seguro, fácil de aplicar y barato, todo el mundo puede acceder a nuestra detección genética y podemos conseguirlo mucho antes".

El Dr. Simon Fishel, director del Centro de Reproducción Asistida en Nottingham, ha declarado a la BBC que "la cuestión es si estos tests son tan fiables y eficaces como la amniocentesis".

Un portavoz del Colegio de Obstetricia y Ginecología advierte a los médicos que utilicen estas pruebas genéticas que tienen que asegurarse de que los padres reciban el asesoramiento apropiado sobre los resultados que puedan obtener.

Esta investigación ha sido presentada en el Congreso Internacional de Genética en Melbourne.